Cas de l'anémie falciforme
Mis sur pied en 2001, le Projet SEUR (Sensibilisation aux Études, à l'Université et à la Recherche) encourage la persévérance scolaire chez les élèves du secondaire en leur permettant d'explorer différentes perspectives d'études et de carrières. Au cours de l'été, le Projet SEUR accueille gratuitement des élèves de 3e, 4e et 5e secondaire dans le cadre de ses séjours d'immersion sur le campus de l'Université de Montréal.
Cette présentation est surtout adaptée aux élèves du secondaire. Elle ne nécessite pas d'ordinateur. Les élèves doivent identifier une mutation génétique provoquant une maladie des globules rouges, l'anémie falciforme. La mutation génétique se situe dans le gène qui code pour l'hémoglobine, la molécule chargée du transport de l'oxygène dans l'organisme. Les élèves auront à leur disposition la séquence ADN du gène de l'hémoglobine.
Tout cela serait très simple si la séquence n'était pas dans le désordre. A eux de résoudre ce casse-tête génétique pour trouver la mutation !
Environ 1h30
Introduction à la Bio-informatique [pdf] (optionnel)
Présentation de l'activité [pdf]
L'anémie falciforme est une maladie de l'hémoglobine, la molécule qui transporte l'oxygène dans le sang. Les globules rouges, transporteurs de l'hémoglobine prennent une forme en faucille caractéristique chez les individus atteints. Ceci affecte le transport de l'oxygène et cause de grandes douleurs aux malades lorsque les globules en faucille passent dans les petits capillaires du sang. C'est une maladie génétique, c'est à dire que les parents peuvent transmettre la maladie à leurs enfants
Nous étudierons le cas d'une famille fictive 8 membres : Nina et Pierre, les parents et leurs 6 enfants. Nina, Pierre, Luc et Amy sont atteints d'une forme légère de la maladie (couleur rose) car ils possèdent un gène de l'hémoglobine malade mais l'autre est sain. Rappelons-nous que nous possédons tous nos gènes en deux copies car les chromosomes vont par paire (un gène sur chaque chromosome). Léa, Ben et Lise ont la chance d'avoir leurs deux gènes sains (couleur grise). Anne, par contre, possède les deux gènes malades (en rouge).
Vous séparerez les élèves en 8 groupes, chacun en charge d'un membre de la famille. Idéalement vous constituerez des groupes de 2 ou 3.
Si on se représente l'ADN comme un très long collier de perle, séquencer l'ADN, c'est lire la suite de couleur des perles. Techniquement, nous ne sommes capables de lire qu'une petite suite de perles à la fois (21 pour l'expérience). On va donc lire 21 perles de notre collier plusieurs fois en commençant chaque fois la lecture à un endroit différent. Au bout d'un moment, on aura lu tout le collier et certaines des lectures se chevaucheront, ce qui nous permettra de reconstituer complètement la suite de couleurs.
Nous avons séquençé le début du gène de l'Hémoglobine pour chaque membre de la famille. Pour l'ADN, chaque couleur correspond à une molécule différente : A (Adénosine), C (Cytosine), G (Guanosine), T (Thymidine). Chaque groupe recevra une enveloppe qui contient sur des bandelettes de papier des lectures de cette séquence : des suites de A, T, G, C.
L'objectif est de reconstituer la séquence du gène en trouvant les portions de bandelettes chevauchantes. Pour faciliter l'assemblage, j'indique généralement par une croix la première bandelette. Pour rajouter un peu de piquant dans la vie du bio-informaticien, les séquenceurs font parfois des ereurs de lecture ; la séquence est alors plus difficile à reconstituer.
Une mutation est une modification de l'ADN (un "T" remplaçé par un "C", par exemple). En comparant les séquences des gènes malades (portant la mutation) aux gènes sains, il sera possible d'identifier la mutation causant la maladie.
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